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Anomalie Vascolari

La maggiore difficoltà alla conoscenza della clinica e dei meccanismi fisiopatologici sottesi alle fasi di regressione o di evolutività delle anomalie vascolari, è stata per anni l’assenza di una classificazione unica, che attraverso un linguaggio universalmente condiviso, soddisfacesse nel contempo anche i criteri specifici di ogni singolo specialista coinvolto nel trattamento terapeutico.
In passato le anomalie vascolari venivano indicate con alcuni termini, per lo più legati ad un retaggio culturale o alla fantasia, a volte erroneamente in uso ancora oggi in ambiente medico, come “angioma cavernoso, a fragola o tuberoso, chiazza o voglia vinosa”.
Nel 1982 Mulliken e Glowacki giunsero ad un sistema classificativo in due grandi gruppi, (Emangiomi e Malformazioni Vascolari) che riuniva complessivamente le caratteristiche biologiche, istopatologiche e cliniche.
Nel 1993 Jackson ha ulteriormente suddiviso le Malformazioni Vascolari in lesioni a basso e ad alto flusso, spiegandone in parte l’emodinamica e il carattere evolutivo di certe forme.
Nel 1996 al Congresso ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies) di Roma, tutte le precedenti versioni sono state riunificate in due grandi gruppi, distinguendo principalmente i Tumori Vascolari (emangiomi dell’infanzia e altri tumori benigni meno frequenti) dalle Malformazioni Vascolari.

Tumori Vascolari
1.Emangioma Infantile
2.Emangioma Capillare Lobulare o Granuloma piogenico
3.Emangioma Congenito Involutivo o Evolutivo
4.Tufted Hemangioma
5.Emangioendotelioma Kaposiforme

Malformazioni Vascolari
Basso Flusso
1.Malformazioni Capillari
2.Malformazioni Venose
3.Malformazioni Linfatiche
Alto Flusso
1.Malformazioni Artero-Venose isolate
Miste o Combinate
1.Malformazioni Capillaro-Linfatico-Venose
Con Fistole arterovenose (Sdr.di Parkes-Weber)
Senza Fistole Arterovenose (Sdr.Klippel-Trenaunay)

Quest’ultimo inquadramento oltre ad essere semplice e universalmente comprensibile, rispecchia le caratteristiche cellulari della lesione, la storia clinica e l’evolutività, unificando precedenti classificazioni settorializzate in base alla pertinenza specialistica.
In definitiva da una parte ci sono forme a rapida proliferazione cellulare iniziale, che subiscono poi un’involuzione spontanea, come gli emangiomi infantili; dall’altra lesioni malformative, che presentano invece una normale proliferazione cellulare, ma non regrediscono mai spontaneamente essendo legate ad una conformazione anatomica strutturalmente ed intrinsecamente malformata.
Le cause responsabili degli emangiomi e delle malformazioni vascolari sono per il momento sconosciute e non in relazione all’assunzione di farmaci in gravidanza, o a particolari esposizioni ambientali.

Emangiomi
L’Emangioma è il più frequente tumore benigno dell’età infantile (10-12% dei bambini entro 1 anno d’età), presente soprattutto in bambini di sesso femminile (F:M = 3:1) prematuri di basso peso alla nascita, in localizzazione unica o pluridistrettuale. La regione più frequentemente coinvolta è l’estremo cefalico (60% dei casi, con le possibili varianti cutanee, sottocutanee o miste), anche se potenzialmente possono essere interessate tutte le sedi anatomiche.
Alcuni emangiomi molto piccoli passano inosservati, mentre altri deformano l’area coinvolta e, oltre che deturpanti, possono essere pericolosi per la vita del paziente, come l’emangioma sottoglottico e delle prime vie respiratorie.
Le varianti istologiche dette “tufted hemangioma” e “l’emangioendotelioma kaposiforme”, sono associate maggiormente alla Sindrome di Kasabach-Merrit, costituita da emangioma voluminoso, splenomegalia, anemia e grave piastrinopenia con rischio di emorragie e Coagulazione Intravasale Disseminata (CID).
Alcuni emangiomi periorifiziali possono ulcerarsi precocemente e causare infezione o sanguinamento.
Un cenno a parte merita l’emangioma della regione orbito-palpebrale che impone un trattamento precoce, medico o chirurgico, volto alla riduzione delle complicanze severe, come la perdita della funzione visiva, l’anisometropia, l’astigmatismo, lo strabismo residuo, la ptosi palpebrale, l’atrofia del nervo ottico.
La lesione emangiomatosa presenta classicamente un’evoluzione trifasica, in cui la lesione iniziale non è quasi mai presente alla nascita, ma si evidenzia già dalle prime settimane di vita come una piccola macchia rossastra in fase di rapido accrescimento postnatale. Il massimo accrescimento viene raggiunto in genere tra i 6 ed i 9 mesi, seguita da un lento e progressivo “riassorbimento programmato” che inizia verso un anno e mezzo di età, per proseguire lentamente fino all’età scolare.

Diagnosi

La storia e l’esame clinico sono il più delle volte sufficienti per indirizzare verso la diagnosi corretta.
In alcune forme solo sottocutanee, può essere necessaria la conferma strumentale con l’Ecografia, l’EcoDoppler o l’Eco-Color-Doppler, che costituiscono le indagini di primo livello, essendo esami non invasivi e di facile esecuzione. L’ecografia deve essere strumento principale di indagine nelle forme angiomatose pluridistrettuali in cui sono indagati anche gli organi parenchimatosi come cervello, reni e fegato.
Nelle forme più estese si effettuano indagini di secondo livello, TC o RMN, per valutare meglio l’estensione anatomica e l’eventuale coinvolgimento di strutture vitali, come le vie respiratorie e l’estremo cefalico. Queste ultime richiedono sedazione o breve anestesia nei piccoli pazienti non collaboranti.
L’angiografia è richiesta molto raramente negli emangiomi, salvo per le forme a coinvolgimento orbitario esteso che richiedano, a fini prettamente chirurgici e/o di radiologia interventistica, un’indagine dei rami arteriosi principali responsabili della lesione.

Complicanze

Vanno distinte le complicanze immediate che possono insorgere nella prima fase di accrescimento rapido, dagli esiti che invece si verificano in fase di riassorbimento lento.
Inizialmente alcuni emangiomi possono ulcerarsi per riassorbimento veloce, per traumi, oppure perché anatomicamente situati in posizioni soggette a frizione, come la regione perianale, la bocca, i glutei, la regione scrotale. All’ulcerazione può associarsi l’infezione locale, più raramente il sanguinamento. Queste complicanze debbono essere trattate con pomate antibiotiche topiche, asportazione chirurgica o più recentemente con trattamento laser specifico.
Nella gran parte dei casi gli emangiomi vanno incontro a riassorbimento per circa l’80% della loro massa iniziale, lasciando esiti o residui in parte evidenti come teleangectasie, ipo o iperpigmentazione della cute, atrofia, retrazione o flaccidità cutanea, tutte passibili di trattamento chirurgico.

Terapia

I pazienti con un emangioma debbono essere valutati periodicamente da un team di specialisti modulato alle esigenze specifiche del paziente.
La presenza dello psicologo è molto importante per gestire l’impatto psicosociale della patologia nei bambini, soprattutto in età scolare, e la ricaduta emotiva nei genitori.
Gli scopi del trattamento medico e/o chirurgico sono di prevenire le complicanze potenzialmente pericolose per la vita del paziente e di trattare le complicanze già in atto come il dolore, l’ulcerazione, l’infezione, così da ridurre quando possibile la formazione di cicatrici deturpanti.
Tra le varie opzioni terapeutiche disponibili, la scelta dipende sia dalla fase di crescita della lesione, proliferativa o involutiva, sia da considerazioni di tipo emozionale, soprattutto dei genitori:
1.Osservazione clinica
2.Terapia compressiva
3.Trattamento farmacologico
Il primo farmaco di scelta è il cortisone o, recentissimamente introdotto, il propranololo.
In casi non rispondenti o recidivanti con pericolo “quoad valetitudinem”e, a volte, “quoad vitam” (“life-threatening”) si dovrà ricorrere a farmaci antiangiogenici e/o antiblastici come Interferon e Vincristina. In ogni evenienza sarà compito degli specialisti analizzare il rapporto prezzo beneficio a fronte della possibilità di effetti collaterali legati all’uso delle terapie suddette.
4.Chirurgia
E’ riservata agli emangiomi rilevati con piccolo peduncolo alla base, in sedi esteticamente nobili come l’estremo cefalico, talvolta in fase precoce, più spesso in presenza di ulcere, o nel sanguinamento. L’asportazione deve essere attentamente valutata, considerando sia la cicatrice residua all’intervento, sia l’evoluzione naturale della lesione, cioè la riduzione progressiva e spontanea, anche se lenta.

Malformazioni Vascolari

Le malformazioni vascolari sono errori di sviluppo embrionale dei vasi sanguigni e quindi per definizione, presenti alla nascita. Non sempre tuttavia sono visibili alla nascita, nei primi giorni di vita o durante lo sviluppo neonatale. Alcune malformazioni, infatti, possono per così dire “ritardare” la loro comparsa evidenziandosi solo in età adolescenziale o addirittura adulta, attraverso una fase “quiescente” che può durare diversi anni.
Nella gran parte dei casi però le Malformazioni Vascolari sono visibili alla nascita e seguono un ritmo di accrescimento proporzionale allo sviluppo del bambino, senza avere una fase proliferativa ed involutiva che è invece caratteristica degli emangiomi. In rari casi la crescita delle lesioni è rapida, mentre la gran parte delle volte è graduale e progressiva, in relazione ovviamente al tipo di malformazione considerata.
Lo stimolo all’accrescimento può essere dovuto a traumi, agli ormoni in età puberale o in gravidanza, ad infezioni intercorrenti, a febbre aspecifica, ma può anche avvenire senza un fattore specifico scatenante.
Non esiste predilezione di sesso e non c’è tendenza alla riduzione spontanea, semmai all’accrescimento, se non si interviene adeguatamente con un trattamento angioradiologico e/o chirurgico.
In base al canale vasale predominante possiamo distinguere alcuni gruppi con caratteristiche cliniche ed emodinamiche differenti:

Malformazioni Capillari (CM)
Malformazioni Venose (VM)
Malformazioni Linfatiche (LM)
Malformazioni Combinate (CVM o CLV)
Malformazioni Artero-Venose (AVM)

In base alle caratteristiche reologiche o di flusso, si possono poi, avere malformazioni a basso flusso (“slow flow”) e ad alto flusso (“fast flow”). Le malformazioni “slow flow” includono quelle capillari (CM), venose (VM), linfatiche (LM) e miste (CVM e CLV). Le malformazioni “fast flow” comprendono gli aneurismi arteriosi, le ectasie, le stenosi, le fistole e le malformazioni artero-venose (AVM) con presenza di shunts. In queste ultime va attentamente valutata la possibilità di sovraccarico emodinamico con impegno cardiaco. Vi sono, infine, forme complesse combinate, sia a basso che ad alto flusso, tipicamente associate ad accrescimento osseo e dei tessuti molli.

Diagnosi

Oltre ovviamente alla storia clinica del paziente indicativa per malformazione vascolare, l’esame di primo livello è l’EcoDoppler o l’Eco-Color-Doppler, che forniscono utili informazioni sui flussi vascolari, veloci o lenti. Indagini di secondo livello comprendono tecniche di imaging come la RMN e l’Angio-RMN o la TC.
L’Angiografia è l’esame di terzo livello che è indicato in genere dopo aver approcciato la malformazione con indagini meno invasive.
Esami come la TC, la RMN, l’Angio-RMN, e l’Angiografia, nei pazienti in età pediatrica non collaboranti devono essere eseguiti necessariamente in sedazione o in anestesia generale.
Il più delle volte si richiede l’impiego di mezzo di contrasto endovasale per visualizzare in dettaglio le malformazioni nella fase arteriosa, capillare e venosa.

Terapia

Il tipo vascolare predominante, la localizzazione, l’estensione e la profondità, costituiscono gli elementi utili per stabilire il trattamento migliore per queste lesioni che, come ricordato, non involvono spontaneamente, ma tendono piuttosto ad avere un accrescimento parallelo a quello corporeo negli anni.
Le lesioni capillari superficiali rispondono bene alla laserterapia (Dye laser pulsato) soprattutto a livello dell’estremo cefalico, meno bene se localizzate agli arti.
La terapia elastocompressiva può essere di aiuto per contrastare il peggioramento dimensionale dovuto all’alterazione dell’emodinamica.
In ogni caso, a fronte di lesioni che continuano inesorabilmente a progredire, l’unica forma di cura è l’asportazione che può essere impossibile, o perché sono stati coinvolti e invasi tali e tanti distretti da rendere l’intervento fatale per il paziente, o fortemente invalidante per il sacrificio di ampie masse muscolari infiltrate con la relativa impotenza funzionale o per la necessità di dover ricorrere ad amputazioni anche maggiori.
A tutto questo vanno aggiunte le difficoltà, per pazienti e familiari, ad accettare soluzioni terapeutiche così drammatiche a fronte di lesioni non maligne nel senso oncologico della parola e, per gli specialisti a spiegare il perché di tali proposte a fronte di una opinione pubblica, anche medica, fortemente disinformata e tendente a semplicizzare problematiche e soluzioni.
La radiologia interventistica abbinata alla più moderna e mirata chirurgia hanno permesso di migliorare il quadro prognostico che resta comunque fortemente negativo per la salute e la qualità di vita dei pazienti.
Cosmoferruccio De Stefano

Riflessioni

Nell’ambito delle anomalie vascolari sono comprese forme semplici come gli angiomi e complesse come le malformazioni vascolari.

Gli angiomi, chiazze rossastre più o meno rilevate, di varia forma e distribuzione, sono una delle patologie più frequenti in età pediatrica, in particolare in bambini prematuri, e rappresentano una anomala persistenza del tessuto fetale destinato alla formazione dei vasi.
Queste forme, di solito poco visibili alla nascita, in poco tempo evolvono, spesso in maniera impressionante, per poi regredire ad un guarigione totale o subtotale in un arco temporale che si esaurisce mediamente tra i tre ed i cinque ed i sei anni di vita.
Completamente differente è la prognosi in caso di malformazione vascolare, dove l’etiopatogenesi è legata alla intrinseca alterazione del tessuto vasale.
Tutti i distretti, arterioso, venoso e linfatico, singolarmente o in varia combinazione, possono essere interessati e, nel tempo, i segmenti corporei colpiti vanno inesorabilmente incontro ad aumenti di volume fino a mostruosi gigantismi con impotenze funzionali e gravi rischi per la salute fino a costituire, a volte, un rischio per la vita stessa.
Non è questo l’ambito per discutere sulle fini differenze di classificazione, quello che ci interessa è far capire come questa patologia rappresenti uno dei capitoli più travisati della storia della medicina.
La spiegazione risiede in un sillogismo semplice e drammatico: gli angiomi guariscono spontaneamente, gli angiomi sono lesioni colorate, le lesioni colorate guariscono spontaneamente, quindi i non addetti ai lavori si sono, nel tempo, cullati in questa falsa sicurezza anche perché la scarsa incidenza numerica delle malformazioni vascolari concomitava ad impedire lo sviluppo di una corretta esperienza.
Questa base di confusione e di equivoco ha però stimolato le attenzioni di vari specialisti che, negli ultimi anni, hanno tentato di razionalizzare la materia in funzione delle caratteristiche cliniche, istopatologiche, anatomiche ed emodinamiche per definire classificazioni che, al di là del nozionismo puro, siano in grado di indicare le caratteristiche specifiche di ogni lesione e sulla cui base sia possibile organizzare un efficace piano di cura.
Nasce a questo punto il problema del corretto percorso terapeutico.
Infatti, se è chiaro che non è possibile che la classe medica nella sua totalità possa avere una approfondita conoscenza in un campo così super specialistico è altrettanto chiaro come il problema divenga, a questo punto di organizzazione sanitaria generale.
E’ infatti compito dello stato “censire” i centri che effettivamente si occupino di questa patologia e portare a conoscenza di tutte le strutture mediche i risultati del censimento per far si che tutti i medici siano in grado di indicare correttamente ai pazienti il “percorso protetto” che li porti ad ottenere la risposta ed i trattamenti più idonei.
Ci troviamo di fronte alla necessità di sostituire i viaggi della speranza verso, spesso millantati o sopravalutati, oracoli con indicazioni semplici che permettano di incontrare medici che abbiano acquisito una specifica esperienza nel settore e siano in grado di gestire una patologia che richiede notevoli capacità di case managing, necessitando della collaborazione di numerosi specialisti, dal chirurgo al patologo, al radiologo interventista all’oncologo, al pediatra e a chiunque possa essere utile nel paradigma di terpia.
La malattia di Alessandra, la più grave nell’ambito delle anomalie vascolari ha richiesto, nell’arco della sua vita, la capacità di tanti specialisti e tutta la loro dedizione ricambiate sempre, se non dall’eclatante risultato medico, dal sorriso e dall’affetto della nostra piccola Ale.

Perché quest’affetto non resti un sentimento ristretto tra pochi, ci siamo proposti la realizzazione di un sogno: sensibilizzare tutti sulla reale portata del problema, formare dei medici specificamente istruiti e pronti ad affrontare la patologia in tutte le sue sfaccettature, creare un organo di sostegno per le famiglie che sia in grado di affiancarle psicologicamente ed assisterle tecnicamente aiutandole ad individuare il percorso terapeutico più idoneo.

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