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DAL “W ALE NOTIZIE” N°40, DEL 02 LUGLIO 2020)

Rubrica Scientifica a cura del Prof. Cosmoferruccio De Stefano

La riabilitazione, intesa come un processo di soluzione dei problemi mediante la quale si porta l’individuo a raggiungere il miglior livello di vita possibile sul piano fisico, funzionale, sociale ed emozionale, con la minor restrizione possibile delle sue scelte operative, si configura spesso come un percorso idoneo a rispondere alle esigenze del malato raro.

Il 18 Marzo 2017 sono stati pubblicati i livelli essenziali dell’assistenza (LEA) nei quali vengono incluse numerose malattie rare, oltre 110 tipologie differenti di malattie rare che quindi possono accedere al servizio sanitario nazionale senza pagare il ticket, anche attraverso il codice esenzione RNG142:

Categoria Diagnostica: MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE Definizione Malattia e/o Gruppo: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI E INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI. Da queste premesse appare evidente l’attenzione da parte dello Stato e del Ministero della Salute in merito alle malattie rare e nello specifico in merito alle malformazioni vascolari congenite. Per parlare di riabilitazione è necessario in primo luogo specificare le differenze fra uno specialista d’organo e un riabilitatore, ad esempio nel caso delle malformazioni vascolari congenite può essere considerato come specialista d’organo il chirurgo plastico che interviene direttamente sulla malformazione, il riabilitatore invece non si occupa dell’organo ma della persona nella sua globalità. Per meglio comprendere questi aspetti porterò l’esempio di quando ero primario dell’Unità Spinale. Nel nostro reparto noi ci occupavamo non solo della lesione del midollo spinale e di tentare di far deambulare il paziente (se possibile), ma gli aspetti per una riabilitazione olistica erano molteplici e di natura differente: dall’accompagnare ad esempio una donna in stato di gravidanza con mielolesione fino al parto, alla vita sessuale del paziente mieloleso, fino al reinserimento lavorativo. In pratica dal punto di vita riabilitativo è importante preoccuparsi della persona, senza dimenticare di essere medici.
Per fare questo è necessario il Progetto Riabilitativo Individuale, che includa la diagnosi riabilitativa, oltre a quella clinica, che descriva l’iter riabilitativo e che definisca degli obiettivi a breve, medio e lungo termine, che tenga conto anche delle caratteristiche ambientali, lavorative e personali. Per portare avanti il Progetto Riabilitativo è necessario il team riabilitativo coordinato dal medico fisiatra, e include una serie di altri professionisti: psicologo, fisioterapista, terapista occupazionale, logopedista, infermiere della riabilitazione tutte figure che fanno parte dell’equipe riabilitativa prendendo parte al progetto e svolgendo una parte specifica definita programma. Sono molteplici le strutture che afferiscono al circuito riabilitativo, non sono solo quelle ospedaliere, ma anche quelle ambulatoriali, di lunga degenza, e anche la riabilitazione domiciliare. In pratica il fisiatra non si sofferma su una alterazione anatomica, una menomazione, bensì su una funzione che viene limitata e che produce disabilità. In pratica il fisiatra è lo specialista delle funzioni, si occupa del compensare o recuperare la funzione lesa o persa. Molte delle malformazioni vascolari congenite sono causa di disabilità, creano un’alterazione funzionale, a esempio un’ipertrofia apparentemente non solo dei vasi ma anche del tessuto adiposo, può portare ad un’alterazione motoria notevole; può creare una zoppia, può portare a una eterometria degli arti inferiori, tutto questo si traduce in una disabilità motoria sulla quale il fisiatra deve intervenire. Ci possono essere alterazioni anche a livello degli arti superiori, pensiamo per esempio alle alterazioni post-mastectomia come il grande braccio della donna mastectomizzata che spesso richiede un intervento riabilitativo rilevante a causa delle malformazioni secondarie al danno del sistema veno-linfatico. E’ il caso di citare anche alterazioni cranio facciali. Ognuna di queste patologie richiede un intervento multidisciplinare che descriveremo successivamente in dettaglio. Molto spesso in situazioni come quelle descritte assistiamo ad alterazioni dell’assetto posturale, associate anche a deficit sensitivi e motori, per cui il fisiatra è obbligato a prescrivere ad esempio ortesi o protesi, o anche ausili come le differenti tipologie di sedie a ruote. Naturalmente tutto questo non è mai qualcosa di standardizzato ma sempre individuale per ciascun paziente. Prescrivere una sedia a ruote è un’attività complessa e scientifica, non si può prescrivere una sedia a ruote in maniera banale senza una valutazione dell’assetto, del controllo del tronco, dell’impatto anche di una malformazione vascolare in termini di localizzazione ed estensione. Elementi che potrebbero condizionare l’utilizzo di un ortesi o di un ausilio in confronto a un altro. Nel caso della sedia a ruote gli elementi da considerare sono differenti, dallo schienale, alla seduta, ai braccioli, alle pedane, ogni singolo aspetto può essere avere caratteristiche e regolazioni diverse. La prescrizione non può essere improvvisata e richiede l’intervento di uno specialista, perché i danni che si possono arrecare a causa dell’utilizzo di una sedia a ruote non adeguata possono anche essere molto gravi, il paziente a esempio può andare incontro a un’ulcera da pressione perché non sono stati valutati in modo idoneo i punti di appoggio. Molte problematiche le ho incontrate sia quando ero primario alla clinica Santa Lucia sia all’Unità spinale, parlo di malformazioni vascolari del sistema nervoso che portano a un ictus oppure, se localizzate a livello del midollo spinale che provocano a paraplegia o tetraplegia. In questi casi è necessario intervenire dal punto di vista riabilitativo non tanto per la lesione in sé, ma per le sue conseguenze. Un’altra tipologia di pazienti rilevanti dal punto di vista riabilitativo è rappresentata dagli amputati per gravi malformazioni vascolari anche congenite. In relazione alle malformazioni vascolari esistono anche alcuni trattamenti diretti alla malformazione stessa, come a esempio, l’elastocompressione, il drenaggio linfatico manuale (di cui esistono diverse scuole come quelle di Vodder o di Leduc), la compressione pneumatica intermittente che in alcuni casi si può effettuare, l’idrochinesiterapia e l’esercizio terapeutico. In pratica nella costituzione del Progetto Riabilitativo Individuale è inclusa la prescrizione degli ausili-ortesi-protesi, la rieducazione motoria, la correzione dei difetti e dei deficit funzionali. Bisogna considerare ogni aspetto anche il più semplice, come ad esempio, la prescrizione di calze elastiche, che non devono essere prescritte in maniera standard ma sempre dietro un’attenta analisi. Per questo tipo di prescrizione dobbiamo precisare se siano più adatte quelle a trama circolare come per l’nsufficienza venosa, piuttosto che trama piatta, come nel linfoedema, inoltre bisogna tener conto che esistono diversi gradi di elastocompressione. Da quanto detto appare quindi chiaro come la riabilitazione sia una scienza. Ogni aspetto trattato dal punto di vista riabilitativo può produrre benefici fino a ottenere un miglioramento sensibile che può migliorare la qualità della vita. Negli ultimi anni stiamo sempre più utilizzando, per quanto riguarda il mondo del taping e dell’elastocompressione, il Kinesiotaping, una forma particolare di bendaggio elastico che può essere usato per alcune forme più leggere e non gravi di stasi veno linfatica. Un altro aspetto importante è la valutazione posturale e della colonna perché alterazioni posturali, spesso notevoli, sono presenti anche nei pazienti con malformazioni vascolari. Per valutate la postura in modo obiettivo possiamo usare la spinometria che è una metodica che non usa radiazioni ionizzanti, ma bensì luce alogena, che ci dà l’esatta conformazione delle curve della colonna, la lordosi lombare, la cifosi dorsale ecc., e ci dà la possibilità di valutare nel tempo come si modifica l’assetto posturale. E’ una tecnica molto utile per il monitoraggio nel tempo, dell’assetto posturale della colonna, non è invasiva, non usa radiazioni ionizzanti, è molto rapida e facilmente ripetibile nel tempo, inoltre si può effettuare tranquillamente anche nel proprio studio privato o in ospedale.

Con questa strumentazione possiamo avere anche delle informazioni sull’eterometria degli arti inferiori e quindi su una eventuale corre­zione; siamo in pratica in grado di dirimere in modo obiettivo se ci sia bisogno di un plantare o di un rialzo da un lato.

Un altro aspetto peculiare della nostra materia è la riabilitazione gnatologica e della disfagia, che può essere importante in quei pazienti che hanno delle malformazioni arterovenose a livello del distretto maxillofacciale. La chirur­gia demolitiva condotta da parte del chirurgo plastico o da parte del chirurgo maxillofaccia­le può comportare gravi alterazioni non solo estetiche ma anche funzionali, sia dell’appara­to masticatorio ma anche deglutitorio. In que­sti casi è importante l’intervento da parte di un’equipe riabilitativa che si occupi soprattutto dell’aspetto gnatologico, la riabilitazione gna­tologica è molto importante nella fase post-chi­rurgica e può permettere un migliore recupe­ro funzionale, e anche per ridurre il rischio di complicanze pericolose della disfagia come il soffocamento o la broncopolmonite ab-inge­stis. Anche la macroglossia e altre alterazioni simili possono portare a gravi disturbi disfagici e in questo caso dobbiamo occuparci sia del­la fonazione che della deglutizione. Tuttavia, in considerazione del fatto che sono malattie rare non sempre è facile trovare uno specialista coadiuvato da un team specializzato che se ne occupi. Credo che una possibile soluzione sia inserire questo tipo di patologie all’interno di servizi che si occupano di disfagia e gnatologia.  Anche il nervo faciale, il 7° nervo cranico, può essere coinvolto in questi interventi demolitivi, e anche in questo caso il ruolo della riabilita­zione post-chirurgica è rilevante in termini di recupero funzionale. Esistono da questo punto di vista diverse tecniche, dal metodo Kabat al bio-feedback, al trattamento logopedico. Un altro settore importante sono le amputazioni degli arti per malformazioni vascolari. Ad oggi lo sviluppo protesico e riabilitativo per i pa­zienti amputati ha fatto dei passi da gigante, esistono protesi altamente tecnologiche sia per gli arti inferiori che superiori, come le pro­tesi mioelettriche che consentono movimenti come la prensione di oggetti. Se parliamo di ortesi dobbiamo ricordare come siano disposi­tivi non sostitutivi di un arto ma che sostengono una funzione alterata, e quindi in qualche ma­niera compensano. Anche la scelta di un’ortesi è molto importante, ad esempio un’ortesi per recuperare la flessione dorsale del piede piut­tosto che la flessione plantare può essere di grande aiuto in alcuni casi, così come è impor­tante la scelta di una calzatura con una tecno­logia che vada a favorire il superamento della disabilità.

Nell’ambito del team riabilitativo è anche im­portante il ruolo della terapia occupaziona­le, che non vuol dire occupare il tempo del paziente, ma bensì si occupa del recupero dell’autonomia di vita quotidiana, come può essere la scelta e l’addestramento all’uso di una sedia a ruote. Dobbiamo fare delle scelte pos­sibili anche in casi particolari come quello di un ipotetico paziente con una disabilità loco­motoria, che non riesce a muoversi e che abita al 4° piano di un palazzo senza ascensore. Nei casi come questo descritto dobbiamo essere in grado di organizzare aspetti diversi, dal tipo di sedia a ruote fino al tipo di montascale da prescrivere per fargli superare quelle barriere architettoniche.

Quindi la scelta della sedia a ruote deve essere una scelta di grande riflessione e valutazione. Ci sono sedie a ruote utilizzate da chi fa sport che pesano pochissimo. Come le biciclette da corsa supertecnologiche ci sono sedie a ruo­te con joystick che consentono di superare gli ostacoli lungo il tragitto, anche la scelta del joystick è rilevante a seconda della menoma­zione che ha creato la disabilità. Anche la pre­scrizione dei cuscini su sedia a ruota è impor­tante. Molte ulcere da pressione si potrebbero evitare con la scelta di cuscini adatti. Possono sembrare cose non importanti ma sono aspetti che se non calcolati rischiano di rovinare la vita delle persone. Immaginate che un’ulcera da pressione può bloccare l’iter riabilitativo per diversi mesi compromettendone il risultato in modo rilevante.

In conclusione la riabilitazione ha come obiet­tivo il superamento della disabilità anche nelle patologie da gravi malformazioni vascolari, con un approccio globale non focalizzato soltanto al problema locale della patologia stessa, ma con un Progetto Riabilitativo Individuale che affronti tutte le problematiche legate all’auto­nomia e alla qualità di vita del paziente.

Prof. Valter Santilli

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